Archive for the ‘La herencia de los caracteres’ Category

EL ALBINISMO

14 diciembre 2009

El albinismo es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y animales causado por una mutación en los genes. También aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. La melanina es un pigmento responsable de la coloración negra y morena en el ser humano y en los animales.

En los individuos no-albinos, los melanocitos transforman el aminoácido tirosina en la sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentación, conocida como albinismo. Viene del nombre en latín Albus que significa blanco.

HERENCIA Y TIPOS DE ALBINISMOS

El albinismo es hereditario, (cromosoma 11q)y se transmite de tres formas distintas: autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X. En este último el albinismo solo se presenta en individuos masculino. Aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.

El albinismo tiene dos tipos que son :

-OCA1A: tienen el pelo blanco, piel clara e iris translúcidos que no oscurecen con la edad. En el momento del nacimiento.

-OCA1B: tienen el pelo blanco o amarillo claro que oscurece con la edad, piel blanca que desarrolla al tiempo cierto grado de pigmentación e iris azul que cambia a gris o verdoso con el paso del tiempo.

El albinismo afecta a todas razas, muchos padres no saben que sus hijos tienen albinismo, hasta después de unos años de haber nacido.

Las personas con albinismo sufren en tres ámbitos principalmente:

* Su parte visual se ve disminuida y afectada por diversos problemas

* Problemas de piel por frecuente propensión a quemaduras solares

* Dificultades sociales: Uno de los mayores problemas de las personas que tiene albinismo es el rechazo de las personas, para los padres conocer a su hijo con albinismo es una lucha entre la aceptación y el rechazo, se generan muchos temores acerca de la manera en que el será aceptado socialmente.

REALIZADO POR:

-DIEGO LASHERAS DÚCAR

CURSO:  4º D

BIBLIOGRAFIA:

-Enciclopedia Wikipedia

-http://www.cnb.uam.es/~albino/albinoper.html

-www.ladiscapacidad.com/…/albinismo/albinismo.html

-www.albinismo.org/

-Libro biología y geología 4º ESO

LA ENFERMEDAD DE TAY-SACHS (Laura Val 4ºD)

13 diciembre 2009

1. ¿Cómo se transmiten estas enfermedades?

La enfermedad de Tay-Sachs es hereditaria y es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15.

Cuando los dos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad y quieren tener descendencia, las probabilidades son: un 25% de que desarrolle la enfermedad, 25% de que herede los dos genes sanos y no sea portador, y un 50% de que sea portador y pueda transmitir la enfermedad a sus hijos.

El niño tiene que recibir dos copias del gen defectuoso, una de cada uno de los padres, para resultar enfermo.

2. ¿Cuales son los factores causantes de la enfermedad de Tay-Sachs?

La enfermedad de Tay-Sachs es causada por la deficiencia de una enzima de naturaleza protéica, llamada hexosaminidasa (hex A). La Hex A es una enzima producida por su organismo; la misma ayuda a destruir los componentes grasos presentes en las células nerviosas, matándolos y posibilitando que sus células nerviosas funcionen apropiadamente, esta enfermedad se desarrolla cuando se acumula grasa en el cerebro, evitando que las células nerviosas funcionen adecuadamente. Esta acumulación de grasa impide la movilidad, la posibilidad de expresarse, la comunicación…

3. ¿Hay diferentes tipos de enfermedad, además de la que afecta a los bebés?

Esta enfermedad según los síntomas y según cuando aparecen por primera vez, se califica en:

  • Forma infantil: en la cual el daño neurológico comienza mientras el bebé aún está dentro del útero y los síntomas aparecen cuando el niño tiene de 3 a 6 meses. La enfermedad tiende a empeorar muy rápidamente y el niño, por lo general, muere a los 4 o 5 años.
  • Forma adulta: es de comienzo tardío y es muy poco común. Los síntomas son mucho más leves, y comienzan entre la adolescencia y los 35 años, pero también pueden comenzar en la infancia. Las personas afectadas pueden perder ciertas habilidades mentales (arrastran las palabras al hablar, dolores musculares, andar inestable, y a veces enfermedad mental) y tener problemas de memoria y comprensión. Por lo general, no suelen perder la visión ni la audición.

4. ¿Cuáles son los síntomas de esta enfermedad?

Los síntomas progresan hasta presentarse espasticidad (músculos tensos y rígidos), convulsiones y pérdida de todos los movimientos voluntarios.

Los síntomas son: la sordera, la ceguera, demencia (pérdida de la función cerebral que afecta a la memoria), pérdida de la fuerza muscular, retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales, apatía o desgano, crecimiento lento…

Los síntomas aparecen normalmente a los seis meses de vida, cuando el bebé en apariencia sano deja gradualmente de sonreír, de gatear y pierde su capacidad para alcanzar cosas.  Luego se van deteriorando las capacidades mentales y físicas, que se concretan en que el niño pierde la vista, la audición, incapacidad para tragar, problemas respiratorios y sin conciencia del entorno. Los músculos empiezan a atrofiarse y se produce una parálisis.

5. ¿Hay algún tratamiento para estas enfermedades?

Actualmente no existe ninguna cura, con los mejores cuidados, el niños morirá a los cinco años.

Sólo se puede hacer que los niños afectados lleven la vida más cómoda posible y ofrecerles todo tipo de apoyo que necesiten.

Aunque la buena nutrición y las medicinas pueden ayudar con algunos síntomas.

Ver vídeo en: http://www.youtube.com/watch?v=a7GMlrVVhok

6. Fuentes de información.

http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Tay-Sachs

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001417.htm

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/taysachsdisease.html

http://biojcosta.blogia.com/temas/tema-5-la-herencia.php

http://www.nacersano.org/centro/9388_9981.asp

http://espanol.pregnancy-info.net/tay_sachs.html

http://www.youtube.com/watch?v=a7GMlrVVhok

El albinismo (Marta Hernandez 4ºD)

9 diciembre 2009

El albinismo es un conjunto de condiciones congénitas (heredadas) que afectan a los humanos (y al resto de animales) y que globalmente se caracterizan por la ausencia o disminución de pigmento (melanina) en la piel, los ojos o el pelo.

No hay un sólo tipo sino muchos tipos de albinismo y, adicionalmente, debido a la diversidad genética de toda la población humana, no todas las personas albinas manifiestan los mismos síntomas ni lo hacen con idéntica intensidad o relevancia.

La única característica que engloba a los diferentes tipos de albinismo es precisamente la falta o reducción de pigmento en distintas partes del cuerpo de las personas albinas. Las personas albinas nacen con la condición albina, no se “vuelven” albinos ni “padecen” albinismo. Por ello es importante referirse al albinismo como una condición anómala y no como una enfermedad.

¿Qué es la melanina?

La melanina es un compuesto oscuro, un pigmento, que se produce solamente en dos tipos de células, en los melanocitos (que están en diferentes partes del cuerpo, principalmente en la piel y el pelo) y en las células del epitelio pigmentado de la retina (en el fondo de la retina de nuestros ojos). La melanina se sintetiza en estas células por acción de una colección de proteínas especiales, enzimas, que transforman sucesivamente un reactivo inicial (el aminoácido tirosina) en una serie de intermediarios, entre los cuales destaca la L-DOPA, que acaban convirtiéndose en melanina.

¿Cuál es la explicación genética del albinismo?

Todos nosotros tenemos en las células de nuestro cuerpo los genes, quienes llevan la información genética que se traduce en funciones celulares específicas (proteínas), que se requieren para todos los aspectos de la vida. Cada persona tiene dos copias de cada gen, una heredada del padre y otra heredada de la madre. Para la mayoría de las funciones del organismo es suficiente con heredar una copia correcta del gen. De esta manera, si se hereda una copia correcta de algún progenitor y otra anómala del otro todavía puede mantenerse la función que estaba asociada a este gen. Sin embargo, a veces, tanto la copia del padre como la de la madre presentan algún tipo de anomalías (mutaciones) que impiden su función normal. Las personas albinas han heredado las dos copias, tanto la de su padre como la de su madre, con versiones anómalas, incorrectas, de alguno de los genes que llevan información genética codificada para funciones celulares que tienen que ver con la pigmentación (desde la producción, transporte o almacenamiento del pigmento o melanina).  Por ello al albinismo se le conoce y describe como una condición congénita recesiva, debido a que las mutaciones en los genes afectados, para manifestarse, deben heredarse ambas copias anómalas, tanto del padre como de la madre (mutación recesiva).

Tipos comunes de albinismo:

¿Por qué mi hijo es albino si ni su madre ni su padre son albinos?

El albinismo es una condición congénita recesiva. Para manifestarse el albinismo se requiere que se hereden de ambos progenitores copias anómalas del mismo gen, cuyo resultado es la inactivación o disminución funcional de este gen. Esto puede ocurrir si tanto la madre como el padre tienen una copia correcta y otra anómala del gen. Con solamente una de las dos copias correctas del gen basta habitualmente para realizar las funciones celulares características de la pigmentación, por ello una persona puede ser portadora de una copia anómala y no manifestarlo.

Seguidamente, dado que solamente se hereda una de las dos copias de cada gen de cada progenitor la probabilidad de que, por azar, coincidan en una misma persona, en un hijo de ambos, las dos copias anómalas (una heredada del padre y otra de la madre) es del 25%, 1 de cada 4 ocasiones. Por lo tanto, incluso en el caso de que los dos progenitores sean portadores de alguna copia anómala del gen es mucho más probable (75%, 3 de cada 4 ocasiones) que nazca un hijo no albino, aunque aun sin ser albino aproximadamente tendrá el doble de probabilidad de haber heredado alguna copia anómala de alguno de sus padres que de haber heredado ambas copias correctas del gen (hecho que ocurrirá, como el albinismo, en aproximadamente un 25% de los nacimientos de este tipo de parejas, es decir, nuevamente en 1 de cada 4.

¿Si yo soy una persona albina y mi pareja no lo es qué probabilidad hay de que nuestro hijo sea albino?

A no ser que el progenitor no albino posea alguna de las dos copias anómalas del mismo gen que está afectado en el progenitor albino la probabilidad de que el hijo sea albino es prácticamente nula (0%). En cambio, si la pareja es portadora de una de las dos copias anómalas del mismo gen entonces aproximadamente el 50% de los hijos podrán ser albinos.

¿Si yo soy una persona albina y mi pareja también lo es qué probabilidad hay de que nuestro hijo sea albino?

Si ambos miembros de la pareja tienen las dos copias anómalas del mismo gen entonces la totalidad (100%) de los hijos serán albinos. Si, por el contrario, los tipos de albinismo (y por ello, los genes afectados) son distintos en cada uno de los progenitores entonces lo más probable es que el hijo no sea albino (0%), dado que las anomalías heredadas de cada progenitor se compensan con la copia correcta del gen heredada del otro progenitor.

¿Existen otros animales albinos, además de los humanos?

Por supuesto, además de los humanos tenemos noticia y existen descripciones de animales albinos en prácticamente todos los demás mamíferos y en el resto de vertebrados (como por ejemplo las aves, los reptiles, los anfibios y los peces). La ausencia o disminución de pigmento en el cuerpo torna habitualmente a los animales albinos más vulnerables y hace que sean más detectables por sus depredadores por lo que es difícil, pero no imposible, encontrar animales albinos en la naturaleza. Cuando se han encontrado animales albinos, debido a su aspecto poco habitual y a su vulnerabilidad en el medio natural, normalmente se trasladan a parques zoológicos para su estudio, mantenimiento y observación. Todos los animales albinos, debido a la ausencia o disminución de pigmento en la piel, comparten los mismos problemas de falta de protección frente a las radiaciones solares. Sin embargo, solamente los mamíferos albinos presentan anomalías visuales, que son especialmente severas en los primates (grupo de mamíferos que incluyen a humanos, gorilas, chimpancés y otros simios). La única excepción conocida a esta regla son las ardillas albinas, los únicos mamíferos albinos capaces de sobrevivir sin problemas en el medio natural y que, al parecer, no presentan anomalías relevantes en su sistema visual.

Problemas Visuales:

Las personas con albinismo siempre tienen problemas de visión y puede que tengan baja visión. Muchos son legalmente ciegos pero la mayoría usan su visión para leer y no usan el sistema Braille. Algunos tienen una visión lo bastante buena hasta para manejar un automóvil.

Los problemas de visión resultan de desarrollos anormales de la retina y patrones anormales de conexiones de nervios entre el ojo y el cerebro. Son estos problemas visuales los que definen el diagnóstico del albinismo. Por eso, el principal examen para ver si uno tiene albinismo es simplemente un examen de la vista.

Problemas Médicos:

Las personas con albinismo tienen las expectativas de vida normales y tienen los mismos problemas de una persona normal, pero las personas con el Síndrome Hermansky-Pudlak tienen expectativas de vida más corta, debido a sus problemas sanguíneos y pulmonares.

En países tropicales, las personas con albinismo y que no usen su debida protección, tienen el riesgo de desarrollar serios cánceres. Si usan la cantidad y adecuada protección solar como la SPF 20 o más, y vestimenta opaca, pueden disfrutar de actividades normales hasta en el verano.

El riesgo más serio y doloroso entre las personas con albinismo, es el de ser aislados, por que el albinismo es frecuentemente malentendido. Esto puede ocurrir especialmente dentro de las comunidades de color, la paternidad de este hijo puede ser fuertemente dudada. En las familias y escuelas deben hacer un esfuerzo de no excluir a los niños con albinismo de las actividades en grupo.

Otras enfermedades asociadas con el Albinismo:

Otras enfermedades complejas pueden estar asociadas con el albinismo localizado (pérdida del pigmento en un área específica). Entre ellas están:

* Síndrome de Waardenberg: usualmente un mechón de cabello despigmentado que crece en la frente o ausencia de pigmento en uno o ambos iris.

* Síndrome de Chediak-Higashi : falta de pigmento con un diseño repetido en toda la superficie de la piel, pero no es una despigmentación completa.

* Esclerosis tuberosa: (mácula blanca en forma de hoja): áreas pequeñas de despigmentación localizada.

 

 

Principales síntomas:

Una persona con albinismo tendrá uno de los siguientes síntomas:

En los ojos:

  • Falta de pigmentación.
  • Nistagmus.
  • Ambilopia.
  • Estrabismo.

En la piel:

  • Poca o falta de pigmentación.
  • Manchas.
  • Sensibilidad extrema al sol.
  • Susceptibilidad al cáncer.

En el cabello:

  • Falta de pigmentación o poca.
  • Mechones de cabellos despigmentados.

Nombres alternativos:

Albinismo oculocutáneo; Albinismo ocular; Síndrome de Hermansky-Pudlak.

http://www.youtube.com/watch?v=wpd_YfZfGFM

 

Bibliografía:

http://www.cnb.uam.es/~albino/albinoper.html#que

http://es.wikibooks.org/wiki/Albinismo

http://www.albinism.org/publications/sp_whatis.html

http://html.rincondelvago.com/albinismo.html

http://www.taringa.net/posts/offtopic/1066201/%C2%BFQue-es-el-Albinismo.html

http://www.biopsicologia.net/nivel-4-patologias/3.1.04.-albinismo.html

La enfermedad de Batten (Carmen Moreno 4ºB)

8 diciembre 2009

La enfermedad de Batten es un trastorno mortal y hereditario del sistema nervioso que comienza en la niñez, sus síntomas aparecen entre los 5 y los 8 años, las personas afectadas por lo general viven hasta los últimos años de la adolescencia o la primera etapa de los 20 años; y en algunos casos, hasta los 30 años.Esta enfermedad causa una acumulación de grasas y proteínas llamadas lipopigmentos en las células del cerebro, ojos, piel, y otros tejidos. Aproximadamente están afectados de 2 a 4 nacimientos de cada 100.000.

La enfermedad de Batten es un trastorno recesivo, es decir, ocurren solamente cuando un niño hereda dos copias del gen defectuoso, una de cada padre.

Los síntomas de enfermedad de Batten son:

  • Pérdida de la visión y ceguera.
  • Descoordinación muscular.
  • Retraso mental o reducción de las funciones mentales.
  • Alteraciones o dificultades emocionales.
  • Convulsiones.
  • Espasmos musculares.
  • Deterioro del tono muscular.
  • Problemas con el movimiento.

La enfermedad de Batten con frecuencia es difícil de diagnosticar, los problemas de visión son los primeros síntomas, por lo tanto, un diagnóstico inicial puede resultar de un examen ocular. Para confirmar el diagnóstico se realizan varios exámenes:

  • Examinación para detectar evidencia de acumulación de lipopigmentos:
    • Análisis de sangre o de orina: estas pruebas pueden detectar niveles elevados de una sustancia llamada dolicol que se encuentra en la orina de muchos pacientes que padecen esta enfermedad.
    • Muestras de piel o de tejido: el médico puede examinar una muestra pequeña de tejido utilizando un microscopio electrónico y detectar depósitos típicos de la enfermedad.
  • Exámenes para detectar anormalidades cerebrales:
    • Electroencefalograma: examen que registra la actividad cerebral al medir las corrientes eléctricas a través del cerebro, señala si el paciente ha padecido convulsiones.
    • Exploraciones del cerebro como  tomografías computarizadas o resonancias magnéticas que sirven para obtener imágenes del interior del cuerpo y ayudar a los médicos a detectar cambios en el aspecto del cerebro.
  • Análisis del ADN: si se sabe que en la familia existe una mutación  del gen que produce la enfermedad, se pueden utilizar análisis de ADN para realizar un diagnóstico prenatal de la enfermedad de Batten. Cuando se conoce la mutación, el análisis de ADN se puede utilizar también para detectar los portadores no afectados de esta enfermedad y para buscar las anormalidades que pueden causar esta enfermedad.
  • Estudios eléctricos de los ojos: para buscar problemas de la visión asociados con la enfermedad.

Hasta ahora, no se conoce ningún tratamiento específico que pueda detener o revertir los síntomas de la enfermedad de Batten, por lo tanto, el tratamiento tiene el objetivo de reducir los síntomas: en algunos casos, para pacientes que tienen ataques se pueden reducir o controlar con medicamentos anticonvulsivos y se pueden tratar otros problemas médicos apropiadamente a medida que se presentan. Además, la terapia física puede ayudar a que las personas sigan funcionando durante un periodo más largo de tiempo. Mientras tanto, los científicos prosiguen con la investigación médica que podría dar como resultado un tratamiento eficaz en el futuro.En el gobierno federal de los Estado Unidos, el punto focal que lleva a cabo la investigación sobre la enfermedad de Batten es el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares que forma parte de los Institutos Nacionales de la Salud. Gracias al trabajo de varios equipos científicos, la búsqueda de las causas genéticas está cobrando velocidad.

He sacado la información de:

  1. http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Batten
  2. http://healthlibrary.epnet.com/GetContent.aspx?token=0d429707-b7e1-4147-9947-abca6797a602&chunkiid=104056

Síndrome de Cornelia de Lange (Verónica Gimeno 4ºD)

5 diciembre 2009

INTRODUCCIÓN

Es una alteración genética poco conocida que provoca anormalidades severas del desarrollo. Afecta físicamente e intelectualmente al niño.

La inmensa mayoría de los casos son debidos a mutaciones espontáneas, aunque los genes causantes de la enfermedad pueden ser heredados de ambos progenitores, haciéndolo de forma autosómica dominante.

En 2004 investigadores descubrieron un gen situado en el brazo corto del cromosoma 5 cuya mutación es responsable de alrededor de la mitad de los casos. En 2006, fue encontrado un segundo gen en el cromosoma X. En 2007 el mismo equipo de investigación  que descubrió el primero, halló un tercer gen en  el cromosoma 10. Estos dos últimos genes parecen relacionarse con una forma más suave del síndrome.

Este síndrome lo padecen de 1/10.000 a 1/40.000 personas y  no hay predominio en cuanto a sexo.

DESCRIPCION

El síndrome de Cornelia de Lange es un trastorno malformativo múltiple.

Se reconoce por sus rasgos faciales característicos, malformaciones músculo esqueléticas en extremidades, retraso del crecimiento antes y después del parto, retraso mental y psicomotor de nivel variable.

SÍNTOMAS

*  SINTOMAS GENERALES MÁS COMUNES:

- Bajo peso el nacer y dificultades para alimentarse.

- Crecimiento retardado.

- Baja estatura.

- Microcefalia.

* SINTOMAS FACIALES TÍPICOS:

- Nariz pequeña, ancha y vuelta hacia arriba.

- Cejas pobladas que suelen unirse en el centro.

- Labios finos con forma de V invertida.

- Pestañas largas y rizadas.

- Espacio anormalmente grande entre el labio superior y la nariz.

- Paladar hendido.

* OTROS SINTOMAS FRECUENTES.

- Vello excesivo en el cuerpo.

- Manos y pies pequeños.

- Sindactilia (dedos unidos) del segundo y tercer dedo de los pies.

- Ausencia de algunos dedos de pies y manos.

- Mentón pequeño.

- Pérdida de audición.

- Desarrollo anormal del lenguaje.

- Miopía.

- Convulsiones.

- Crisis epilépticas

- Defectos cardíacos.

- Malformación del sistema gastrointestinal.

- Malformación del sistema genitourinario.

- Retraso en el desarrollo.

- Susceptibilidad a infecciones respiratorias

- Retraso mental y psicomotor.

El  rango y la severidad de los síntomas pueden variar mucho de unos casos a otros.

CONDUCTA

Los enfermos tienen comportamientos autolesivos característicos como morderse los dedos y los labios. Suelen tener un perfil de personalidad que se caracteriza por rigidez e inflexibilidad al cambio y una preferencia por un entorno estructurado (rasgo autista).

TIPOS

Hay tres tipos de Síndrome de Cornelia de Lange que varían de grados leves a grados graves:

*TIPO UNO (FORMA CLÁSICA): Los pacientes presentan restricción de crecimiento intrauterino, retardo psicomotor de moderado a profundo y malformaciones graves que causan discapacidades severas o la muerte.

* TIPO DOS (FORMA MAS LEVE): Los síntomas faciales son menos acusados o se presentan más tardíamente, el retraso mental es leve o no existe, el  daño neurológico es leve y los problemas del comportamiento son suaves o inexistentes .Las malformaciones son de menor frecuencia y gravedad.

* TIPO TRES (FENOCOPIA): Tiene una amplia variabilidad clínica, los rasgos faciales son similares pero la expresión es parcial y frecuentemente se aprecian anomalías cromosómicas. El diagnóstico prenatal es posible en algún hermano de un caso conocido, cuando se aprecian anomalías de los miembros, retraso del crecimiento y microcefalia.

TRATAMIENTO

No existe ningún tratamiento farmacéutico ni general sólo recomendaciones específicas en cada enfermo.

PÁGINAS DE CONSULTA

http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Cornelia_de_Lange

http://www.corneliadelange.es

http://enebro.pntic.mec.es/~fdepedro/Cornelialange.htm

http://www.zonapediatrica.com/genetica/sindrome-de-cornelia-de-lange.html

http://www.sindromedewest.org/new/index.php?option=com_content&task=view&id=118&Itemid=165

http://www.scribd.com/doc/6641482/Sindrome-de-Cornelia-de-Lange

http://www.elcisne.org/ampliada.php?id=172

http://www.sochiderm.cl/prontus_sochiderm/site/artic/20090624/asocfile/20090624150636/cornelia.pdf

El sindrome de Ambras (Rosa Barcelona 4ºD)

24 noviembre 2009

El Síndrome de Ambras o Hipertricosis es una variante del síndrome del hombre lobo. En este caso el vello de una persona es más grueso, posee coloración y crece a lo largo de toda la vida. El síndrome de Ambras, llamado también Hipertricosis Universal congénita es una alteración genética con inversión en el cromosoma 8 (p11.2q23.1) que provoca el crecimiento de una gran cantidad de pelo en el rostro y cuerpo,  sólo se han documentado 40 casos desde que se descubriera el primer caso en el año 1556.

Las personas que lo padecen están completamente cubiertas por un vello largo y grueso excepto en las palmas de las manos y de los pies. La longitud a la cual puede llegar el vello es de 25 centímetros.

Como suele suceder con estas anomalías tan raras, apenas se han estudiado. Sólo se sabe que se deben a una mutación que se expresa de forma autosómica dominante. La mayoría de veces los individuos lo adquieren por herencia familiar, pero otras veces aparecen mutaciones de forma espontánea.

El hecho de que la mutación se presente de forma autosómica dominante hace que sea normal que existan familias con numerosos miembros que posean esta alteración. Ya que hay un 50% de probabilidades de que el descendiente posea el síndrome.

En el esquema n representa el gen normal y D el gen mutado que provoca esta enfermedad. El hecho de poseer el gen significa padecer el síndrome.

La razón por la a veces se le entrecomilla “enfermedad” al principio es sencilla, en muchos de los casos, salvo la exagerada presencia de pelo, no sufren ninguna otra alteración. No tienen una esperanza de vida menor ni tienen mayor probabilidad de enfermar. Sin embargo, la presencia del individuo en la sociedad hace que a menudo se vea aislado, discriminado o maltratado física o psicológicamente, por lo que son proclives a tener serios problemas psicológicos. La sociedad es muy dura con respecto a aquello que desconoce y es diferente.

Una de las razones por las que existe la fantasía del Hombre Lobo se debe a que podría haber sido asociado a este raro síndrome. Sin embargo, se sabe que hay otras enfermedades que también han contribuido a difundirlo, como la porfiria, la licantropía, el lupus eritematoso sistémico…

Personajes peludos han sido con frecuencia malinterpretados como hombres lobo, aunque en este caso más por su morfología que por sus características sanguinarias.

Un amplio grupo de estos los encontramos en la historia de los llamados ‘fenómenos humanos’ y, por desgracia, asociados la mayoría de las veces a la exhibición circense o a un coleccionismo arcaico y de dudoso gusto por parte de nobles y monarquías por suerte obsoletas. El más antiguo conocido hace referencia a un canario nacido en 1556 llamado Petrus Gonsalvus, que tenía todo el cuerpo y la cara cubiertos de vello. Por orden del rey Enrique II de Francia, se transladó a París donde tuvo una exquisita educación y tuvo 4 hijos, todos con el mismo aspecto de su padre. Tras una gira por Europa de toda la familia, el duque Albretch IV de Babiera asombrado por su aspecto encargó realizarle un retrato de tamaño natural, obra que regaló posteriormente al archiduque Ferdinand del Tirol y que expuso en su Castillo de Ambras, en Innsbruck, Austria.

Retrato de Petrus Gonsalvus,

quien se hizo famoso como espectáculo

entre la corte de la época por tener todo el

cuerpo y cara cubiertos de vello.

Barbara Urselin fue otro famoso caso de grave hipertricosis del que también existe testimonio gráfico. Nació en 1629 en Kempten, Alemania, y fue exhibida de muy pequeña por sus padres a cambio de dinero como “La Mujer Cubierta de Pelo” (The Hairy-Faced Woman); posteriormente se casó y su marido continuó con este dudoso negocio recorriendo toda Europa. También se tiene constancia pictórica del siglo XVII, obra de Stefano della Bella, de un tal Horacio González, un hirsuto hombre lobo español que viajó a Roma en peregrinación para rogar el milagro de un cambio de aspecto.

Otros famosos personajes peludos fueron Adrian Jeftichejev, conocido en 1873 como “El Hombre Salvaje de los Bosques de Kostroma” y que se exhibía como el fruto de las relaciones entre un oso y una campesina, de carácter arisco y de pésimo humor agravado por una hepatopatía debida a su aficción al vodka, así como su hijo ilegítimo Fedor, conocido posteriormente por el nombre de Theodore Petroff y por el sobrenombre de “Jo-Jo, el Niño con Cara de Perro”, “El Skye Terrier Humano” o “El Hombre Caniche”, y que gracias a su ingenio y buen carácter fue muy querido por el público y la prensa que lo visitaba en el circo. Tras su muy llorada muerte en 1904, el circo buscó un fenómeno similar encontrando a Stephan Bibrowski, conocido como “Lionel, el Hombre León”, que había nacido en 1891 de padres normales; personaje culto y divertido, falleció en 1931 tras una exitosa carrera como showman.

Entre 1888 y 1889, una familia de birmanos que huyeron de su país durante la guerra civil, hizo una gira por Estados Unidos; el padre llamado Shwe-Maong, peludo como los casos anteriores, fue regalado de niño al rey como curiosidad y divertimento de palacio; tras casarse, tuvo cuatro hijas, una de ella peluda y que posteriormente tuvo un hijo normal y una hija también peluda. Y si revisamos la literatura médica, nos encontraremos ocasionalmente con este síndrome: un hombre chino en 1937, un alemán en 1958, otra alemana en 1964, un niño griego en 1993 y toda una familia mexicana con 21 miembros afectados y que son conocidos como “Los Niños Lobo”.

En la actualidad tan bien sigue habiendo casos. Como por ejemplo Jesús Fajardo de quien se habla en este video y trabaja en un circo:

También hay otros videos de casos similares(en ingles):

Bibliografia:

http://nevertobenext.blogspot.com/2006/02/extravagancias-fenotpicas-ii-el.html

http://www.escalofrio.com/n/Hombres_Lobo/La_Hipertricosis_Congenita/La_Hipertricosis_Congenita.php http://www.diariodenavarra.es/especiales/verano2006/actualidad/paginaA.asp?not=2006090802012944&seccion=verano2006&dia=20060908&vin=2006090802012944


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