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EL SINDROME DE KLINEFELTER. (Laura Val 4º D)

18 enero 2010

DEFINICIÓN

El síndrome de Klinefelter es uno de una enfermedad de los cromosomas sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X extra. Se presenta debido a un cromosoma X adicional (XXY).

El síndrome de Klinefelter se encuentra en uno de cada 500 a 1000 varones recién nacidos.

Las mujeres con embarazos después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.

CARACTERÍSTICAS

  • En bebés:
    • Peso al nacer más bajo y desarrollo muscular y motor más lento
  • En niños y adultos:
    • Altura con brazos y piernas extra largos
    • Proporciones corporales anormales
    • Falta de vello facial y corporal
    • Testículos firmes pequeños, pene pequeño
    • Falta de capacidad para producir espermatozoides (común)
    • Menor deseo sexual, disfunción sexual
    • Discapacidades sociales y de aprendizaje (común)
    • Deficiencia de la personalidad
    • Coeficiente intelectual normal a límite
    • Problemas de habla y lenguaje

ALGUNOS SÍNTOMAS

El desarrollo de pechos, la falta de vello en la cara y cuerpo, y tipo de cuerpo redondo, los varones XXY desarrollan sobrepeso, y suelen ser más altos que sus padres.

La mayor parte de estos síntomas se pueden tratar:

  • La cirugía, puede reducir el tamaño de los pechos.
  • Hormonoterapia de sustitución de la hormona masculina testosterona, comenzando desde la pubertad, pueden promover fuerza y crecimiento de vello en la cara,  tener un cuerpo más musculoso.

Muchos varones XXY tienen algún grado de problemas de lenguaje, aprenden a hablar y conversar aunque la mayoría tienen algún grado de dificultades con el lenguaje de por vida. Si no es tratada esta dificultad de lenguaje puede traer fracasos en la escuela y la perdida de confianza en sí mismo; aunque a veces está compensado, las oportunidades de éxito son más grandes si se empieza en edad temprana.

CAUSAS

No se sabe qué es lo que hace a una pareja concebir un niño XXY. La edad avanzada de la madre aumenta el riesgo del cromosoma XXY, aunque estudios recientes dicen que la mitad de las veces el cromosoma extra proviene del padre.

TODOS LOS SÍNTOMAS

-         Estatura alta

-         Dismorfia facial discreta

-         Alteraciones dentarias

-         Retraso en el lenguaje, lectura y comprensión

-         Pene pequeño, testículos pequeños y firmes

-         Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal

-         Problemas sexuales

-         Agrandamiento de las mamas

-         Falta de autoestima

-         Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc

-         Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera).

OBJETIVOS DEL TRATAMIENTO

-         Asegurar potencia sexual normal

-         Desarrollar y mantener los caracteres sexuales secundarios

-         Optimizar el crecimiento

-         Evitar el daño psicológico y social

-         Tratar las anomalías asociadas

-         Promover el crecimiento de vello corporal

-         Mejorar la apariencia de los músculos

-         Mejorar la concentración

-         Mejorar la autoestima y el estado de ánimo

-         Mejorar la energía

-         Mejorar la fuerza

FUENTES DE INFORMACIÓN

http://www.sindromedeklinefelter.es/elsindrome/queeselsindrome/index.html

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000382.htm

http://www.aurorahealthcare.org/yourhealth/healthgate/getcontent.asp?URLhealthgate=%22103610.html%22

Amniocentesis (Mercedes Lozano 4ºD)

15 enero 2010

 

La amniocentesis es una prueba prenatal común en la cual se extrae una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para analizarla.

 

La amniocentesis se utiliza con frecuencia durante el segundo trimestre de embarazo  para diagnosticar o, con mucha mayor frecuencia, descartar la presencia de ciertos defectos cromosómicos y genéticos. Se trata de una prueba rutinaria y se realiza únicamente si el médico sospecha alguna anomalía que no pueda detectarse mediante otras pruebas, lo cual constituiría una interferencia seria en el embarazo. Las células desprendidas y que flotan en dicho líquido sirven para obtener un recuento exacto de cromosomas y para detectar cualquier estructura cromosomática anormal. También es posible determinar la cantidad de oxígeno y dióxido de carbono presentes en el líquido y averiguar si el feto está recibiendo suficiente oxígeno o corre algún riesgo. A muchas mujeres de más de 35 años les preocupa la posibilidad de que su hijo tenga alguna anormalidad. En casos de incompatibilidad Rh, el contenido de bilirrubina en el líquido indicará si el bebé requiere una transfusión intrauterina.

La amniocentesis se realiza para determinar si el bebé tiene:

  • Alguna anomalía cromosómica como el síndrome de Down.
  • Alguna enfermedad que afecte las funciones metabólicas, neurológicas, etc.

El sexo del bebé se puede determinar estudiando algunas células de la piel, y así es posible averiguar si ha heredado algún trastorno relacionado con el sexo. No obstante la finalidad de este procedimiento no es conocer el sexo del feto y tras su realización existe un cierto riesgo de aborto (por hemorragia o infección) por lo que si no hay una indicación médica no se recomienda su realización.

FORMA DE EXTRAER EL LÍQUIDO.

Tras un examen con ultrasonido para determinar la posición del feto y la placenta, se inserta en el útero, sin anestésico local, una aguja larga. Se retiran unos 14 cc de líquido de la bolsa amniótica, que se centrifuga para separar las células desprendidas del feto del resto del líquido. Éstas se cultivan durante un período de entre 2 1/2 y 5 semanas.

 

 

¿QUÉ OCURRE CON EL LÍQUIDO EXTRAIDO?

El líquido amniótico y las células cutáneas del feto que flotan en él se someten a análisis. Las células se separan del líquido amniótico y se cultivan en un laboratorio durante 10 a 12 días. A continuación, se analizan las células para detectar anomalías cromosómicas o defectos congénitos genéticos. Por lo general, los resultados se obtienen dentro de las dos semanas.1

También se pueden medir los niveles de una proteína llamada alfa fetoproteína (AFP) en el líquido amniótico para diagnosticar defectos del tubo neural. Los niveles de AFP suelen aumentar cuando el bebé tiene un defecto del tubo neural. Por lo general, los resultados de esta prueba se obtienen en unos pocos días.

 

 

RAZONES PARA UNA AMNIOCENTESIS.

Se ofrece esta posibilidad si:

  • Tiene más de 35 años, cuando aumenta considerablemente el riesgo de anormalidades cromosómicas y de tener un hijo con síndrome de Down. De los 20 a los 30, las posibilidades de que el bebé tenga sindrome de Down es de 1 de cada 2500, de los 35 a los 40, 1 de cada 400 y a partir de los 40, 1 de cada 100.
  • Es portadora de trastornos genéticos, como hemofilia, fibrosis quística o ciertas formas de distrofia muscular, por lo que si el bebé es del sexo masculino, tendrá un 50% de probabilidades de sufrirlos.
  • Si desea plantearse, junto su pareja, la posibilidad de interrumpir el embarazo. En ciertas ocasiones también permite empezar un tratamiento precoz contra ciertas alteraciones mientras el feto está dentro del útero.
  • Si se tienen antecedentes familiares con algun tipo de alteración cromosomica, es conveniente practicarse la amniocentesis.

 

 

RIESGOS DE LA AMNIOCENTESIS.

Realizada por un experto y con la ayuda del ultrasonido para determinar la posición de la placenta y del bebé, el riesgo de aborto es menor que con la prueba de la Biopsia de vellosidad corial realizada por vía vaginal ( 2%), pero es el mismo que el de la Biopsia de velosidad corial realizada via abdominal (0.8 % ) La decisión de someterse a ella debe evaluarse bien, considerando seriamente la probabilidad de tener que actuar de determinada manera conocidos los resultados. Lo peor de la amniocentesis es la tensión de esperar los resultados, que tardan unas tres semanas.Aparte de esto existe una prueba genética , denominada FISH,con la cual en 48 h ,podemos saber si el feto tiene alteraciones en los pares de cromosomas , 21, 18 , 13 o alteraciones en los cromosomas sexuales X e Y, a la vez que nos informa del sexo fetal. Es posible que se efectúe un análisis para detectar una sola anormalidad, de forma que aunque los resultados sean negativos, no reflejarán cualquier otro problema. Se debe comunicar al médico si se desea los resultados de todas las pruebas posibles que puedan aplicarse a cada caso.

¿CUÁNDO UNA AMNIOCENTESIS PRODUCE RESULTADOS NORMALES SIGNIFICA QUE EL BEBE SERÁ SANO?


La mayoría de las mujeres que se realizan una amniocentesis recibe la confirmación de que su bebé no posee los trastornos por los que se realizaron las pruebas. Sin embargo, ninguna prueba prenatal puede garantizar el nacimiento de un bebé saludable.

 

VÍDEOS RELACIONADOS CON LA AMNIOCENTESIS.

  

 

PÁGINAS DE DONDE HE SACADO LA INFORMACIÓN.

http://www.nacersano.org/centro/9388_9933.asp

http://es.wikipedia.org/wiki/Amniocentesis

                                                        

ALIMENTOS TRANSGÉNICOS

14 enero 2010

Los alimentos sometidos a ingeniería genética o alimentos transgénicos son aquellos que fueron producidos a partir de un organismo modificado genéticamente mediante ingeniería genética. En la actualidad tienen mayor presencia alimentos procedentes de plantas transgénicas como el maíz , la cebada o la soja. 

La ingeniería genética o tecnología del ADN recombinante es la ciencia que manipula secuencias de ADN (que normalmente codifican genes) de forma directa, posibilitando su extracción de un taxón biológico dado y su inclusión en otro, así como la modificación o eliminación de estos genes. 

La biotecnología genética se puede aplicar en cualquiera de los puntos de la cadena de producción del alimento: 

  • En la obtención de las materias primas transgénicas  de origen vegetal o animal.
  • En el proceso de elaboración del alimento,  por ejemplo, en el uso de levaduras o bacterias genéticamente modificadas y que son luego empleadas en procesos fermentativos.
  • En la producción de aditivos (edulcorantes, conservantes, colorantes, saborizantes ,etc.) a partir de algunos OGM (organismo genéticamente modificado.

  

HISTORIA 

En un principio, el hombre se alimentaba de los animales que podía cazar o de las especies vegetales que crecían en su entorno más inmediato.  Posteriormente se idearon técnicas para cultivar ciertas plantas. Cuando los primeros seres humanos decidieron agricultura y la civilización. Con el tiempo, los métodos se han vuelto más sofística-. dos, pero todos los intentos por mejorar los cultivos de alimentos han dependido, del enfoque popular de la naturaleza hacia la producción. Las aves y abejas aún permiten a híbridos desarrollar características deseables, tales como un sabor más agradable, un color más intenso y mayor resistencia a ciertas enfermedades vegetales. 

 La era de los denominados «alimentos transgénicos» para el consumo humano directo se inauguró el 18 de mayo de 1994, cuando la Food and Drug Administración de los Estados Unidos autorizó la comercialización del primer alimento con un gen «extraño» el tomate Flavr-Savr; obtenido por la empresa Calgene.                                        

 VENTAJAS E INCONVENIENTES  

 Ventajas

 

  

 - Podremos consumir alimentos con más vitaminas, minerales y proteínas, y menores contenidos en grasas. 


-
Producción de ácidos grasos específicos para uso alimenticio o industrial.

 

  

 - Cultivos más resistentes a los ataques de virus, hongos o insectos sin la necesidad de emplear productos químicos, lo que supone un ahorro económico y menor daño al medio ambiente.

 

  

 - Cultivos resistentes a los herbicidas, de forma que se pueden mantener los rendimientos reduciendo el número y la cantidad de productos empleados y usando aquellos con características ambientales más deseables.

 

  

 - Mayor tiempo de conservación de frutas y verduras.

 

  

 - Aumento de la producción.

 

  

 - Disminución de los costes de la agricultura.

 

  

- La biotecnología puede ayudar a preservar la biodiversidad natural.

  

- Cultivos tolerantes a la sequía y estrés (por ejemplo, un contenido excesivo de sal en el suelo).

  

  

Inconvenientes

  

- Existe riesgo de que se produzca hibridación.

  

- Siempre puede haber un rechazo frente al gen extraño.

  

- Puede que los genes no desarrollen el carácter de la forma esperada.

  

- Siempre van a llegar productos transgénicos sin etiquetar a los mercados.

mutaciones Chernobyl

8 enero 2010

 EL ACCIDENTE

 El accidente de la central nuclear memorial V. I. Lenin (conocida como Chernobil) provocó una gran catástrofe medioambiental que abarcaba 131000 Km de radioactividad la cual provocó que después de unos años del accidente varias de personas sufrieron graves enfermedades provocando la muerte.

Y no solo a las personas, también a la fauna y flora de aquel lugar provocando mutaciones que afectaban también a las personas.

 MUTACIONES EN ANIMALES

Los animales expuestos en la zona de la radiación sufrieron deformaciones debido a las altas dosis de radiación, pero la mayoría de ellos tienen una gran capacidad de supervivencia al entorno. Estos animales se están reproduciendo y teniendo a sus crías también con deformaciones. Se detectaron 46 mutaciones de animales en 1995.

Se sabe que los niveles de radiación de estos animales esta en el límite de lo que pueden soportar lo cual explica que puedan sobrevivir pero en cambio, no se tienen datos sobre los niveles de radiación de las personas.

MUTACIONES EN PLANTAS

Al igual que los animales las plantas también sufrieron malformaciones y estas, a su vez, al contener radiación eran ingeridas por los animales, por eso algunos de ellos sufrían graves enfermedades o aumentaba su nivel de radiación.

 MUTACIONES DE PERSONAS

Sabemos que por culpa de las altas dosis de radiación que recibieron las personas empezaron a sufrir graves enfermedades tales como cáncer, hidrocefalia, síndrome de Down, leucemia, disminución de glóbulos rojos, blancos y plaquetas en la sangre…. Y varias deformaciones físicas además de anomalías psíquicas.

Se supone que en los últimos años la probabilidad de que los niños recién nacidos tengan cáncer en esa zona se ha multiplicado por 30.

En la catástrofe hubo cerca de 300000 personas aquejadas de cáncer. Durante 20 años después de la catástrofe han muerto unas 4000 personas y se prevé que unas 66000 morirán a causa de diversas enfermedades por culpa de la radiación así como cáncer de tiroides, leucemia y padecimientos cardíacos.

 

IMÁGENES

    

                                         

 

              

 

 

 

 

 

 

 

 

 FUENTES

 

http://www.taringa.net/posts/info/2493937/Chernobyl-_-Un-Desastre-Evitable%5BInfo+Imagenes%5D.html

http://es.wikipedia.org/wiki/Chernobil

http://www.elpais.com/articulo/sociedad/RUSIA/animales/Chernobil/muestran/sorprendente/capacidad/supervivencia/elpepisoc/19950808elpepisoc_4/Tes/

EL ALBINISMO

14 diciembre 2009

El albinismo es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y animales causado por una mutación en los genes. También aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. La melanina es un pigmento responsable de la coloración negra y morena en el ser humano y en los animales.

En los individuos no-albinos, los melanocitos transforman el aminoácido tirosina en la sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentación, conocida como albinismo. Viene del nombre en latín Albus que significa blanco.

HERENCIA Y TIPOS DE ALBINISMOS

El albinismo es hereditario, (cromosoma 11q)y se transmite de tres formas distintas: autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X. En este último el albinismo solo se presenta en individuos masculino. Aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.

El albinismo tiene dos tipos que son :

-OCA1A: tienen el pelo blanco, piel clara e iris translúcidos que no oscurecen con la edad. En el momento del nacimiento.

-OCA1B: tienen el pelo blanco o amarillo claro que oscurece con la edad, piel blanca que desarrolla al tiempo cierto grado de pigmentación e iris azul que cambia a gris o verdoso con el paso del tiempo.

El albinismo afecta a todas razas, muchos padres no saben que sus hijos tienen albinismo, hasta después de unos años de haber nacido.

Las personas con albinismo sufren en tres ámbitos principalmente:

* Su parte visual se ve disminuida y afectada por diversos problemas

* Problemas de piel por frecuente propensión a quemaduras solares

* Dificultades sociales: Uno de los mayores problemas de las personas que tiene albinismo es el rechazo de las personas, para los padres conocer a su hijo con albinismo es una lucha entre la aceptación y el rechazo, se generan muchos temores acerca de la manera en que el será aceptado socialmente.

REALIZADO POR:

-DIEGO LASHERAS DÚCAR

CURSO:  4º D

BIBLIOGRAFIA:

-Enciclopedia Wikipedia

-http://www.cnb.uam.es/~albino/albinoper.html

-www.ladiscapacidad.com/…/albinismo/albinismo.html

-www.albinismo.org/

-Libro biología y geología 4º ESO

LA ENFERMEDAD DE TAY-SACHS (Laura Val 4ºD)

13 diciembre 2009

1. ¿Cómo se transmiten estas enfermedades?

La enfermedad de Tay-Sachs es hereditaria y es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15.

Cuando los dos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad y quieren tener descendencia, las probabilidades son: un 25% de que desarrolle la enfermedad, 25% de que herede los dos genes sanos y no sea portador, y un 50% de que sea portador y pueda transmitir la enfermedad a sus hijos.

El niño tiene que recibir dos copias del gen defectuoso, una de cada uno de los padres, para resultar enfermo.

2. ¿Cuales son los factores causantes de la enfermedad de Tay-Sachs?

La enfermedad de Tay-Sachs es causada por la deficiencia de una enzima de naturaleza protéica, llamada hexosaminidasa (hex A). La Hex A es una enzima producida por su organismo; la misma ayuda a destruir los componentes grasos presentes en las células nerviosas, matándolos y posibilitando que sus células nerviosas funcionen apropiadamente, esta enfermedad se desarrolla cuando se acumula grasa en el cerebro, evitando que las células nerviosas funcionen adecuadamente. Esta acumulación de grasa impide la movilidad, la posibilidad de expresarse, la comunicación…

3. ¿Hay diferentes tipos de enfermedad, además de la que afecta a los bebés?

Esta enfermedad según los síntomas y según cuando aparecen por primera vez, se califica en:

  • Forma infantil: en la cual el daño neurológico comienza mientras el bebé aún está dentro del útero y los síntomas aparecen cuando el niño tiene de 3 a 6 meses. La enfermedad tiende a empeorar muy rápidamente y el niño, por lo general, muere a los 4 o 5 años.
  • Forma adulta: es de comienzo tardío y es muy poco común. Los síntomas son mucho más leves, y comienzan entre la adolescencia y los 35 años, pero también pueden comenzar en la infancia. Las personas afectadas pueden perder ciertas habilidades mentales (arrastran las palabras al hablar, dolores musculares, andar inestable, y a veces enfermedad mental) y tener problemas de memoria y comprensión. Por lo general, no suelen perder la visión ni la audición.

4. ¿Cuáles son los síntomas de esta enfermedad?

Los síntomas progresan hasta presentarse espasticidad (músculos tensos y rígidos), convulsiones y pérdida de todos los movimientos voluntarios.

Los síntomas son: la sordera, la ceguera, demencia (pérdida de la función cerebral que afecta a la memoria), pérdida de la fuerza muscular, retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales, apatía o desgano, crecimiento lento…

Los síntomas aparecen normalmente a los seis meses de vida, cuando el bebé en apariencia sano deja gradualmente de sonreír, de gatear y pierde su capacidad para alcanzar cosas.  Luego se van deteriorando las capacidades mentales y físicas, que se concretan en que el niño pierde la vista, la audición, incapacidad para tragar, problemas respiratorios y sin conciencia del entorno. Los músculos empiezan a atrofiarse y se produce una parálisis.

5. ¿Hay algún tratamiento para estas enfermedades?

Actualmente no existe ninguna cura, con los mejores cuidados, el niños morirá a los cinco años.

Sólo se puede hacer que los niños afectados lleven la vida más cómoda posible y ofrecerles todo tipo de apoyo que necesiten.

Aunque la buena nutrición y las medicinas pueden ayudar con algunos síntomas.

Ver vídeo en: http://www.youtube.com/watch?v=a7GMlrVVhok

6. Fuentes de información.

http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Tay-Sachs

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001417.htm

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/taysachsdisease.html

http://biojcosta.blogia.com/temas/tema-5-la-herencia.php

http://www.nacersano.org/centro/9388_9981.asp

http://espanol.pregnancy-info.net/tay_sachs.html

http://www.youtube.com/watch?v=a7GMlrVVhok

El albinismo (Marta Hernandez 4ºD)

9 diciembre 2009

El albinismo es un conjunto de condiciones congénitas (heredadas) que afectan a los humanos (y al resto de animales) y que globalmente se caracterizan por la ausencia o disminución de pigmento (melanina) en la piel, los ojos o el pelo.

No hay un sólo tipo sino muchos tipos de albinismo y, adicionalmente, debido a la diversidad genética de toda la población humana, no todas las personas albinas manifiestan los mismos síntomas ni lo hacen con idéntica intensidad o relevancia.

La única característica que engloba a los diferentes tipos de albinismo es precisamente la falta o reducción de pigmento en distintas partes del cuerpo de las personas albinas. Las personas albinas nacen con la condición albina, no se “vuelven” albinos ni “padecen” albinismo. Por ello es importante referirse al albinismo como una condición anómala y no como una enfermedad.

¿Qué es la melanina?

La melanina es un compuesto oscuro, un pigmento, que se produce solamente en dos tipos de células, en los melanocitos (que están en diferentes partes del cuerpo, principalmente en la piel y el pelo) y en las células del epitelio pigmentado de la retina (en el fondo de la retina de nuestros ojos). La melanina se sintetiza en estas células por acción de una colección de proteínas especiales, enzimas, que transforman sucesivamente un reactivo inicial (el aminoácido tirosina) en una serie de intermediarios, entre los cuales destaca la L-DOPA, que acaban convirtiéndose en melanina.

¿Cuál es la explicación genética del albinismo?

Todos nosotros tenemos en las células de nuestro cuerpo los genes, quienes llevan la información genética que se traduce en funciones celulares específicas (proteínas), que se requieren para todos los aspectos de la vida. Cada persona tiene dos copias de cada gen, una heredada del padre y otra heredada de la madre. Para la mayoría de las funciones del organismo es suficiente con heredar una copia correcta del gen. De esta manera, si se hereda una copia correcta de algún progenitor y otra anómala del otro todavía puede mantenerse la función que estaba asociada a este gen. Sin embargo, a veces, tanto la copia del padre como la de la madre presentan algún tipo de anomalías (mutaciones) que impiden su función normal. Las personas albinas han heredado las dos copias, tanto la de su padre como la de su madre, con versiones anómalas, incorrectas, de alguno de los genes que llevan información genética codificada para funciones celulares que tienen que ver con la pigmentación (desde la producción, transporte o almacenamiento del pigmento o melanina).  Por ello al albinismo se le conoce y describe como una condición congénita recesiva, debido a que las mutaciones en los genes afectados, para manifestarse, deben heredarse ambas copias anómalas, tanto del padre como de la madre (mutación recesiva).

Tipos comunes de albinismo:

¿Por qué mi hijo es albino si ni su madre ni su padre son albinos?

El albinismo es una condición congénita recesiva. Para manifestarse el albinismo se requiere que se hereden de ambos progenitores copias anómalas del mismo gen, cuyo resultado es la inactivación o disminución funcional de este gen. Esto puede ocurrir si tanto la madre como el padre tienen una copia correcta y otra anómala del gen. Con solamente una de las dos copias correctas del gen basta habitualmente para realizar las funciones celulares características de la pigmentación, por ello una persona puede ser portadora de una copia anómala y no manifestarlo.

Seguidamente, dado que solamente se hereda una de las dos copias de cada gen de cada progenitor la probabilidad de que, por azar, coincidan en una misma persona, en un hijo de ambos, las dos copias anómalas (una heredada del padre y otra de la madre) es del 25%, 1 de cada 4 ocasiones. Por lo tanto, incluso en el caso de que los dos progenitores sean portadores de alguna copia anómala del gen es mucho más probable (75%, 3 de cada 4 ocasiones) que nazca un hijo no albino, aunque aun sin ser albino aproximadamente tendrá el doble de probabilidad de haber heredado alguna copia anómala de alguno de sus padres que de haber heredado ambas copias correctas del gen (hecho que ocurrirá, como el albinismo, en aproximadamente un 25% de los nacimientos de este tipo de parejas, es decir, nuevamente en 1 de cada 4.

¿Si yo soy una persona albina y mi pareja no lo es qué probabilidad hay de que nuestro hijo sea albino?

A no ser que el progenitor no albino posea alguna de las dos copias anómalas del mismo gen que está afectado en el progenitor albino la probabilidad de que el hijo sea albino es prácticamente nula (0%). En cambio, si la pareja es portadora de una de las dos copias anómalas del mismo gen entonces aproximadamente el 50% de los hijos podrán ser albinos.

¿Si yo soy una persona albina y mi pareja también lo es qué probabilidad hay de que nuestro hijo sea albino?

Si ambos miembros de la pareja tienen las dos copias anómalas del mismo gen entonces la totalidad (100%) de los hijos serán albinos. Si, por el contrario, los tipos de albinismo (y por ello, los genes afectados) son distintos en cada uno de los progenitores entonces lo más probable es que el hijo no sea albino (0%), dado que las anomalías heredadas de cada progenitor se compensan con la copia correcta del gen heredada del otro progenitor.

¿Existen otros animales albinos, además de los humanos?

Por supuesto, además de los humanos tenemos noticia y existen descripciones de animales albinos en prácticamente todos los demás mamíferos y en el resto de vertebrados (como por ejemplo las aves, los reptiles, los anfibios y los peces). La ausencia o disminución de pigmento en el cuerpo torna habitualmente a los animales albinos más vulnerables y hace que sean más detectables por sus depredadores por lo que es difícil, pero no imposible, encontrar animales albinos en la naturaleza. Cuando se han encontrado animales albinos, debido a su aspecto poco habitual y a su vulnerabilidad en el medio natural, normalmente se trasladan a parques zoológicos para su estudio, mantenimiento y observación. Todos los animales albinos, debido a la ausencia o disminución de pigmento en la piel, comparten los mismos problemas de falta de protección frente a las radiaciones solares. Sin embargo, solamente los mamíferos albinos presentan anomalías visuales, que son especialmente severas en los primates (grupo de mamíferos que incluyen a humanos, gorilas, chimpancés y otros simios). La única excepción conocida a esta regla son las ardillas albinas, los únicos mamíferos albinos capaces de sobrevivir sin problemas en el medio natural y que, al parecer, no presentan anomalías relevantes en su sistema visual.

Problemas Visuales:

Las personas con albinismo siempre tienen problemas de visión y puede que tengan baja visión. Muchos son legalmente ciegos pero la mayoría usan su visión para leer y no usan el sistema Braille. Algunos tienen una visión lo bastante buena hasta para manejar un automóvil.

Los problemas de visión resultan de desarrollos anormales de la retina y patrones anormales de conexiones de nervios entre el ojo y el cerebro. Son estos problemas visuales los que definen el diagnóstico del albinismo. Por eso, el principal examen para ver si uno tiene albinismo es simplemente un examen de la vista.

Problemas Médicos:

Las personas con albinismo tienen las expectativas de vida normales y tienen los mismos problemas de una persona normal, pero las personas con el Síndrome Hermansky-Pudlak tienen expectativas de vida más corta, debido a sus problemas sanguíneos y pulmonares.

En países tropicales, las personas con albinismo y que no usen su debida protección, tienen el riesgo de desarrollar serios cánceres. Si usan la cantidad y adecuada protección solar como la SPF 20 o más, y vestimenta opaca, pueden disfrutar de actividades normales hasta en el verano.

El riesgo más serio y doloroso entre las personas con albinismo, es el de ser aislados, por que el albinismo es frecuentemente malentendido. Esto puede ocurrir especialmente dentro de las comunidades de color, la paternidad de este hijo puede ser fuertemente dudada. En las familias y escuelas deben hacer un esfuerzo de no excluir a los niños con albinismo de las actividades en grupo.

Otras enfermedades asociadas con el Albinismo:

Otras enfermedades complejas pueden estar asociadas con el albinismo localizado (pérdida del pigmento en un área específica). Entre ellas están:

* Síndrome de Waardenberg: usualmente un mechón de cabello despigmentado que crece en la frente o ausencia de pigmento en uno o ambos iris.

* Síndrome de Chediak-Higashi : falta de pigmento con un diseño repetido en toda la superficie de la piel, pero no es una despigmentación completa.

* Esclerosis tuberosa: (mácula blanca en forma de hoja): áreas pequeñas de despigmentación localizada.

 

 

Principales síntomas:

Una persona con albinismo tendrá uno de los siguientes síntomas:

En los ojos:

  • Falta de pigmentación.
  • Nistagmus.
  • Ambilopia.
  • Estrabismo.

En la piel:

  • Poca o falta de pigmentación.
  • Manchas.
  • Sensibilidad extrema al sol.
  • Susceptibilidad al cáncer.

En el cabello:

  • Falta de pigmentación o poca.
  • Mechones de cabellos despigmentados.

Nombres alternativos:

Albinismo oculocutáneo; Albinismo ocular; Síndrome de Hermansky-Pudlak.

http://www.youtube.com/watch?v=wpd_YfZfGFM

 

Bibliografía:

http://www.cnb.uam.es/~albino/albinoper.html#que

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http://www.biopsicologia.net/nivel-4-patologias/3.1.04.-albinismo.html


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