La enfermedad de Batten (Carmen Moreno 4ºB)

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La enfermedad de Batten es un trastorno mortal y hereditario del sistema nervioso que comienza en la niñez, sus síntomas aparecen entre los 5 y los 8 años, las personas afectadas por lo general viven hasta los últimos años de la adolescencia o la primera etapa de los 20 años; y en algunos casos, hasta los 30 años.Esta enfermedad causa una acumulación de grasas y proteínas llamadas lipopigmentos en las células del cerebro, ojos, piel, y otros tejidos. Aproximadamente están afectados de 2 a 4 nacimientos de cada 100.000.

La enfermedad de Batten es un trastorno recesivo, es decir, ocurren solamente cuando un niño hereda dos copias del gen defectuoso, una de cada padre.

Los síntomas de enfermedad de Batten son:

  • Pérdida de la visión y ceguera.
  • Descoordinación muscular.
  • Retraso mental o reducción de las funciones mentales.
  • Alteraciones o dificultades emocionales.
  • Convulsiones.
  • Espasmos musculares.
  • Deterioro del tono muscular.
  • Problemas con el movimiento.

La enfermedad de Batten con frecuencia es difícil de diagnosticar, los problemas de visión son los primeros síntomas, por lo tanto, un diagnóstico inicial puede resultar de un examen ocular. Para confirmar el diagnóstico se realizan varios exámenes:

  • Examinación para detectar evidencia de acumulación de lipopigmentos:
    • Análisis de sangre o de orina: estas pruebas pueden detectar niveles elevados de una sustancia llamada dolicol que se encuentra en la orina de muchos pacientes que padecen esta enfermedad.
    • Muestras de piel o de tejido: el médico puede examinar una muestra pequeña de tejido utilizando un microscopio electrónico y detectar depósitos típicos de la enfermedad.
  • Exámenes para detectar anormalidades cerebrales:
    • Electroencefalograma: examen que registra la actividad cerebral al medir las corrientes eléctricas a través del cerebro, señala si el paciente ha padecido convulsiones.
    • Exploraciones del cerebro como  tomografías computarizadas o resonancias magnéticas que sirven para obtener imágenes del interior del cuerpo y ayudar a los médicos a detectar cambios en el aspecto del cerebro.
  • Análisis del ADN: si se sabe que en la familia existe una mutación  del gen que produce la enfermedad, se pueden utilizar análisis de ADN para realizar un diagnóstico prenatal de la enfermedad de Batten. Cuando se conoce la mutación, el análisis de ADN se puede utilizar también para detectar los portadores no afectados de esta enfermedad y para buscar las anormalidades que pueden causar esta enfermedad.
  • Estudios eléctricos de los ojos: para buscar problemas de la visión asociados con la enfermedad.

Hasta ahora, no se conoce ningún tratamiento específico que pueda detener o revertir los síntomas de la enfermedad de Batten, por lo tanto, el tratamiento tiene el objetivo de reducir los síntomas: en algunos casos, para pacientes que tienen ataques se pueden reducir o controlar con medicamentos anticonvulsivos y se pueden tratar otros problemas médicos apropiadamente a medida que se presentan. Además, la terapia física puede ayudar a que las personas sigan funcionando durante un periodo más largo de tiempo. Mientras tanto, los científicos prosiguen con la investigación médica que podría dar como resultado un tratamiento eficaz en el futuro.En el gobierno federal de los Estado Unidos, el punto focal que lleva a cabo la investigación sobre la enfermedad de Batten es el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares que forma parte de los Institutos Nacionales de la Salud. Gracias al trabajo de varios equipos científicos, la búsqueda de las causas genéticas está cobrando velocidad.

He sacado la información de:

  1. http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Batten
  2. http://healthlibrary.epnet.com/GetContent.aspx?token=0d429707-b7e1-4147-9947-abca6797a602&chunkiid=104056

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