LA ENFERMEDAD DE TAY-SACHS (Laura Val 4ºD)

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1. ¿Cómo se transmiten estas enfermedades?

La enfermedad de Tay-Sachs es hereditaria y es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15.

Cuando los dos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad y quieren tener descendencia, las probabilidades son: un 25% de que desarrolle la enfermedad, 25% de que herede los dos genes sanos y no sea portador, y un 50% de que sea portador y pueda transmitir la enfermedad a sus hijos.

El niño tiene que recibir dos copias del gen defectuoso, una de cada uno de los padres, para resultar enfermo.

2. ¿Cuales son los factores causantes de la enfermedad de Tay-Sachs?

La enfermedad de Tay-Sachs es causada por la deficiencia de una enzima de naturaleza protéica, llamada hexosaminidasa (hex A). La Hex A es una enzima producida por su organismo; la misma ayuda a destruir los componentes grasos presentes en las células nerviosas, matándolos y posibilitando que sus células nerviosas funcionen apropiadamente, esta enfermedad se desarrolla cuando se acumula grasa en el cerebro, evitando que las células nerviosas funcionen adecuadamente. Esta acumulación de grasa impide la movilidad, la posibilidad de expresarse, la comunicación…

3. ¿Hay diferentes tipos de enfermedad, además de la que afecta a los bebés?

Esta enfermedad según los síntomas y según cuando aparecen por primera vez, se califica en:

  • Forma infantil: en la cual el daño neurológico comienza mientras el bebé aún está dentro del útero y los síntomas aparecen cuando el niño tiene de 3 a 6 meses. La enfermedad tiende a empeorar muy rápidamente y el niño, por lo general, muere a los 4 o 5 años.
  • Forma adulta: es de comienzo tardío y es muy poco común. Los síntomas son mucho más leves, y comienzan entre la adolescencia y los 35 años, pero también pueden comenzar en la infancia. Las personas afectadas pueden perder ciertas habilidades mentales (arrastran las palabras al hablar, dolores musculares, andar inestable, y a veces enfermedad mental) y tener problemas de memoria y comprensión. Por lo general, no suelen perder la visión ni la audición.

4. ¿Cuáles son los síntomas de esta enfermedad?

Los síntomas progresan hasta presentarse espasticidad (músculos tensos y rígidos), convulsiones y pérdida de todos los movimientos voluntarios.

Los síntomas son: la sordera, la ceguera, demencia (pérdida de la función cerebral que afecta a la memoria), pérdida de la fuerza muscular, retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales, apatía o desgano, crecimiento lento…

Los síntomas aparecen normalmente a los seis meses de vida, cuando el bebé en apariencia sano deja gradualmente de sonreír, de gatear y pierde su capacidad para alcanzar cosas.  Luego se van deteriorando las capacidades mentales y físicas, que se concretan en que el niño pierde la vista, la audición, incapacidad para tragar, problemas respiratorios y sin conciencia del entorno. Los músculos empiezan a atrofiarse y se produce una parálisis.

5. ¿Hay algún tratamiento para estas enfermedades?

Actualmente no existe ninguna cura, con los mejores cuidados, el niños morirá a los cinco años.

Sólo se puede hacer que los niños afectados lleven la vida más cómoda posible y ofrecerles todo tipo de apoyo que necesiten.

Aunque la buena nutrición y las medicinas pueden ayudar con algunos síntomas.

Ver vídeo en: http://www.youtube.com/watch?v=a7GMlrVVhok

6. Fuentes de información.

http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Tay-Sachs

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001417.htm

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/taysachsdisease.html

http://biojcosta.blogia.com/temas/tema-5-la-herencia.php

http://www.nacersano.org/centro/9388_9981.asp

http://espanol.pregnancy-info.net/tay_sachs.html

http://www.youtube.com/watch?v=a7GMlrVVhok

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