SÍNDROME DE EDWARDS

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CONCEPTO

El síndrome del Edward, que consiguió su nombre después del doctor famoso, el Dr. Juan Edward, es un desorden cromosómico genético causado por un error en la división de célula resultando en el tercer cromosoma adicional 18. El síndrome, un resultado de uno de los desórdenes genéticos y más el campo común de Edward después abajo del síndrome, ocurre en aproximadamente uno entre 3000 a 6000 nacimientos. Se da en todas las razas y zonas geográficas.

ETIOLOGÍA

Las células del cuerpo humano contienen 23 pares de los cromosomas que heredan de sus padres. Las células reproductivas humanas, las células de la esperma en varón y el ovulo en hembras cada uno tienen 23 cromosomas individuales, conocidos como XX en hembras y XY en varones y numeran uno a 22. El material adicional del cromosoma 18 obtuvo después de que la fertilización del huevo sea responsable de causar el síndrome de Edward.

CLÍNICA

– Retraso de crecimiento pre y postnatal* (Peso medio al nacer: 2340 g)
– Nacimiento postérmino*
– Panículo adiposo y masa muscular escasa al nacer
– Hipotonía inicial que evoluciona a hipertonía*
– Craneofacial: microcefalia*, fontanelas amplias, occipucio prominente* con diámetro bifrontal estrecho, defectos oculares (opacidad corneal, catarata, microftalmía, coloboma de iris), fisuras palpebrales cortas, orejas displásicas* de implantación baja*, micrognatia*, boca pequeña, paladar ojival, labio/paladar hendido
– Extremidades: mano trisómica* (posición de las manos característica con tendencia a puños cerrados, con dificultad para abrirlos, y con el segundo dedo montado sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto), uñas de manos y pies hipoplásicas*, limitación a la extensión (>45º) de las caderas, talón prominente con primer dedo del pie corto y en dorsiflexión, hipoplasia/aplasia radial, sindactilia 2º-3er dedos del pie, pies zambos
– Tórax-Abdomen: mamilas hipoplásicas, hernia umbilical y/ó inguinal, espacio intermamilar aumentado, onfalocele
– Urogenital: testes no descendidos, hipoplasia labios mayores con clítoris prominente, malformaciones uterinas, hipospadias, escroto bífido,
– Malformaciones renourológicas: riñón en herradura*, ectopia renal, hidrone-frosis, duplicidad ureteral, riñón poliquístico
– Cardiovascular: cardiopatía congénita* presente en 90% de casos (comunicación interventricular con afectación valvular múltiple*, conducto arterioso persistente, estenosis pulmonar, coartación de aorta, transposición de grandes arterias, tetralogía de Fallot, arteria coronaria anómala)
– Tracto gastrointestinal: divertículo de Meckel*, páncreas ectópico*, fijación incompleta del colon*, ano anterior, atresia anal
– Sistema Nervioso Central: hipoplasia/ Aplasia de cuerpo calloso, agenesia de septum pellucidum, circunvoluciones cerebrales anómalas, hidrocefalia, espina bífida
– Piel: cutis marmorata, hirsutismo en espalda y frente
– Signos radiológicos: esternón corto* con núcleos de osificación reducidos*, pelvis pequeñas, caderas luxadas
(*) Anomalías más frecuentes, que han demostrado su utilidad en el diagnóstico clínico y que se considera que están presentes en >50% de casos.

EVOLUCIÓN

Mortalidad del 95% en el primer año de vida. El 5% restante suele sobrevivir más tiempo (La tasa de mortalidad en los supervivientes es del 2% a los 5 años de vida). Las niñas presentan mayor tasa de supervivencia. Causa principal de fallecimiento: cardiopatía congénita, apneas, y neumonía. Problemas más frecuentes en los supervivientes:
– Dificultades en la alimentación: La mayoría necesitarán alimentación por sonda. Puede ser necesario recurrir a la gastrostomía. No obstante algunos consiguen tomar bien el biberón, y se ha conseguido lactancia materna en casos aislados. Muy pocos serán capaces de comer solos.
– Escoliosis: Puede afectar mucho la calidad de vida de los supervivientes. No parecen ser de utilidad los aparatos ortopédicos, lo mejor y más cómodo es usar almohadones o respaldos de madera que se coloca en la cuna ó en el carrito para modificar la postura del niño.
– Estreñimiento: Precisarán enemas
– Infecciones: Neumonía, otitis media, e infecciones urinarias. Desarrollo psíquico/motor: Importante retraso. En un grupo de supervivientes con edad media cronológica de 8 años, la edad de desarrollo media fue de 6.8 meses.
Pueden llegar a ser capaces de utilizar 4 ó 5 palabras.

Resumen:
• Deficiencia del crecimiento,
• Forma anormal del cráneo y características faciales,
• Manos apretadas,
• Pies inferiores del eje de balancín,
• Anormalidades cardiacas y renales
TRATAMIENTO DEL SÍNDROME DE EDWARD
No hay específico y tratamiento sabido para el síndrome de Edward. Los síntomas causados por el síndrome de Edward son también manejables hasta un cierto grado.
• El síndrome de Edward puede causar la respiración y las dificultades de alimentación y si la ayuda apropiada se ofrece a estos bebés, algunos de los bebés pueden superar estas dificultades iniciales.
• Algunos niños pueden tener problema y dificultad del corazón en ganar el peso.
• Una dieta alimenticia perfecta puede ser conveniente para estos niños.
• El índice de la supervivencia de los infantes que tienen síndrome de Edward es extremadamente bajo.
• Casi la mitad de los bebés muere antes de nacimiento y de un porcentaje grande de los dados del infante en el plazo de un año del nacimiento.
• La mayor parte de las muertes son causadas por anormalidades y apnea del corazón.
• Hay algunos casos divulgados de los niños que viven sobre 10 años de la edad.

http://tomatetumedicina.wordpress.com/2007/12/20/sindrome-de-edwards/
http://www.aeped.es/protocolos/genetica/5-edwards.pdf
http://www.depression-guide.com/lang/es/learning-disability/edwards-syndrome.htm

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